Så fastställs diagnosen Downs syndrom
När man misstänker att det nyfödda barnet har Downs syndrom, använder man Halls kriterier. Det är en lista med de 20 vanligaste kännetecknen. Finner man endast fyra kriterier eller färre hos barnet, är det aldrig fråga om Downs syndrom. Har barnet mellan fem och elva kvarstår misstanken och kromosomanalys görs. Finner man 12 eller fler kriterier är diagnosen säker. För att vara helt säker på diagnosen och vilken form av kromosomavvikelse barnet har, tas blodprov och en cellodling görs.
Halls kriterier
Hur vanligt förekommande några av kriterierna är vid Downs syndrom framgår av procenttalet inom parentesen.
- För tidigt född och/eller underviktig
- Muskelslapphet (hypotoni) (80%)
- Dåligt utvecklad Mororeflex (reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse) (85%)
- Överrörliga leder (80%)
- Platt ansikte (90%)
- Platt bakhuvud
- Rikligt med nackskinn (80%)
- Veck i inre ögonvrån (epikantusveck)
- Snedställda ögonspringor
- Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar)
- Lågt sittande ytteröron med få veck
- Tungan hålls utanför munnen
- Högt gomtak
- Snörvlande andning
- Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar
- Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan
- Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali)
- Stort avstånd mellan stortån och andra tån (”sandalgap”)
- Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen)
- Tandavvikelser (när barnet blir äldre)